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METILENOTETRAIDROFOLATO REDUTASE, Mutação C677T
- Código: MUTC677T
- Material: sangue total com EDTA
- Volume: 10.0 mL
- Método: Amplificação por PCR seguido de digestão com a enzima de restrição Taq I
- Volume Laboratorial: 10.0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado em: 20 dias
- Temp.: Temperatura ambiente
- Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente.
- Interpretação:
- Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal) wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a outra é normal (heterozigoto) mut/mut : ambas as cópias do gene possuem a muta- ção (homozigoto afetado) Hiperhomocisteinemia pode estar associada a menor atividade da enzima MTHFR, e esta diminuição pode estar associada a mutações no gene dessa enzima. A mutação mais frequente é a C677T, presente em até metade da população em sua forma heterozigota e em até 5-16% na forma homozigota. Rotina em desenvolvimento
