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FIBROSE CÍSTICA - Pesquisa da mutação F508
  • Código: FIBRO
  • Material: sangue total com EDTA
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
  • Volume Laboratorial: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado em: 20 dias
  • Temp.: Sob refrigeração
  • Coleta: Coletar sangue total com EDTA
  • Interpretação: Uso: diagnóstico de fibrose cística; identificação de portadores de defeito no gene da fibrose cística; diagnóstico pré-natal. A fibrose cística é uma doença genética que causa problemas de absorção nos recém-nascidos e nas crianças, sendo responsável por anormalidades na secreção do muco, disfunção pancreática, problemas hepáticos, anormalidades da genitália masculina e insuficiência respiratória, dentre outras disfunções.
  • Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal) wt/F508 : uma cópia do gene possui a mutação a ou- tra é normal (heterozigoto). mut/F508: ambas as cópias do gne possuem a dele - ção (homozigoto afetado). Rotina em desenvolvimento