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FATOR V DE LEIDEN - Detecção de mutações
  • Código: FVPCR
  • Material: sangue total com EDTA
  • Volume: 5,0 mL
  • Método: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
  • Volume Laboratorial: 5,0 mL
  • Rotina: Diária
  • Resultado em: 7 dias
  • Temp.: Sob refrigeração (não congelar)
  • Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue total com EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
  • Interpretação: Uso: detecção da mutação de Leiden no gene do fator V da coagulação, levando em consideraçao o quadro de risco aumentado de trombose venosa. O fator V de Leiden é resultado de uma mutação no gene do fator V em um dos sítios de clivagem da proteína C ativada no fator V ativado. Desta forma, uma via anticoagulante fisiológica fica alterada, resultando em um estado de hipercoagulabilidade. Indivíduos heterozigotos para o fator V de Leiden apresentam risco levemente elevado para o aparecimento de tromboses venosas, enquanto que homozigotos apresentam risco bem maior. O teste é realizado em pacientes com história familiar de trombose venosa, especialmente em situações pré-cirúrgicas ou quando do uso de contraceptivos orais.
  • Referência: wt/wt : genótipo normal (homozigoto normal). wt/mut : uma cópia do gene possui a mutação a ou - tra é normal (heterozigoto). mut/mut: ambas as cópias do gene possuem a muta - ção (homozigoto afetado). A resistência herdada à proteína C ativada é a principal causa de trombofilia familiar. A maioria desses casos são devidos a uma população pontual (R506Q) no gene do fator V da coagulação, denomi - da mutação Leiden. Individuos heterozigotos para essa mutação possuem um risco aumentado de 5 a 10 vezes de desenvolver trombose venosa em comparação com homozigotos normais e, em pessoas homozigotos para a mutação, o aumento em risco é de 50 a 100 vezes. Esses riscos são exacerbados por fatores genéticos (deficiência de proteína C ou S) e por outros fatores (pílula anticoncepcional, gravidez ou cirurgia de grande porte).