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DOENÇA DE HUNTINGTON
- Código: HUNG
- Material: sangue total com EDTA
- Volume: 5,0 mL
- Método: PRC ( Reação em Cadeia pela Polimerase). Determinação do número de repetições do trinucleotídeo CAG, contido na região 5 do gene IT15 (4p16).
- Volume Laboratorial: 5,0 mL
- Rotina: Diária
- Resultado em: 30 dias
- Temp.: Sob refrigeração (não congelar)
- Coleta: Coletar 5,0 mL de sangue c/ EDTA. Não congelar a amostra . Enviar refrigerada .
- Interpretação:
- Referência: < 27 Repetições CAG: Alelos não associados a Doença de Huntigton. 27-35 Repetições CAG: Intermediário - Alelos não associados a Doença de Huntigton, propenso à expansão em futuras gerações. (Goldberg, YP et al. Hum Molec Genet. 4:1911-1918, 1995) 36-39 repetições CAG: Indeterminado - Alelos descritos em pacientes com e sem sintomas da Doença de Huntigton. (Rubinsztein, DC, et al. Am J Hurn Genet. 59:16-22, 1996) Alelos não associados a doença de Huntington: 39 ou mais repetições CAG: Alelos associados à Doença de Huntington. < 27 repetições CAG. Intermediário : 27 - 35 repetições CAG Indeterminado: 36 - 39 repetições CAG Alelos associados a doença de Huntington: > 39 repetições CAG Métodos: Reação em Cadeia pela Polimerase (PCR). Determinação do número de repetições do trinucleo- tídeo CAG, contido na região 5 do gene IT15 (4p16)
