A Fibrose Cística , também conhecida como Mucoviscidose, é uma doença genética autossômica (não ligada ao cromossoma x) recessiva (que são necessários para se manifestar mutações nos 2 cromossomas do par afetado) causada por um distúrbio nas secreções de algumas glândulas, nomeadamente as glândulas exócrinas (glândulas produtoras de muco).

O cromossoma afetado é o cromossoma 7, sendo este responsável pela produção de uma proteína que vai regular a passagem de cloro e de sódio pelas membranas celulares.

A proteína afetado vais ser a CFTR (regulador de condutância transmembranar de fibrose cística). E tal como a proteína, o próprio canal de cloro vai sofrer uma mutação do qual vai resultar um transporte anormal de iões de cloro através dos ductos das células sudoríparas e da superfície epitelial das células da mucosa. Vai ocorrer então uma alteração no transporte dos iões de cloro através das glândulas exócrinas apicais, resultando dessa anormalidade, uma permeabilidade diminuída ao cloro, fazendo com que o muco da fibrose cística fique cerca de 30 a 60 vezes mais viscoso. A água por sua vez, como vai seguir o movimento do sódio de volta ao interior da célula, vai provocar um ressecamento do fluído extracelular que se encontra no interior do ducto da glândula exócrina.
Embora o sistema de transporte mucociliar não se encontre afetado pela patologia, ele vai ser incapaz de transportar uma secreção assim tão viscosa. Devido a essa incapacidade vai haver uma maior acumulação de muco, conduzindo ao aumento do número de bactérias e fungos nas vias, o que vai ser muito prejudicial, podendo levar mesmo a uma infecção crônica nos pulmões.

É uma situação grave que pode também afetar o aparelho digestivo e outras glândulas secretoras, causando danos a outros órgãos como o pâncreas, o fígado e o sistema reprodutor.

Nos pulmões, as secreções acabam por obstruir a passagem de ar, retendo bactérias, o que pode conduzir ao aparecimento de infecções respiratórias.

No trato gastrointestinal, a falta de secreções adequadas compromete o processo digestivo, levando a uma má função intestinal devido a uma insuficiência pancreática. As secreções no pâncreas e nas glândulas dos intestinos são tão espessas e por vezes sólidas, que acabam por obstruir completamente a glândula.

As glândulas sudoríparas, as parótidas e as pequenas glândulas salivares segregam líquidos cujo teor em sal é superior ao normal.

A Fibrose Cística engloba-se num grupo de patologias denominadas D.P.O.C (doença pulmonar obstrutiva crônica) que se caracterizam por haver uma obstrução crônica das vias aéreas, diminuindo a capacidade de ventilação.

Quando se utiliza o termo DPCO está-se a referir a todas as doenças pulmonares obstrutivas mais comuns como a bronquite crônica (tosse produtiva na maioria dos dias, por pelo menos 3 meses num ano), enfisema pulmonar (quando muitos alvéolos estão destruídos e os restantes ficam com o seu funcionamento alterado), asma brônquica e bronquietcasias.

Em nível de Sistema Respiratório e Pulmonar podem ocorrer:

1. O bloqueamento das vias respiratórias durante curtos ou longos períodos, ocasionalmente com perda da função das áreas pulmonares subjacentes (atelectasias);
2. O estreitamento parcial das vias respiratórias, ocasionando tecido pulmonar hiperinsuflado;
3. Um processo degenerativo alveolar causado por inflamações (pneumonia e efisemas) ou enzimas (proteases);
4. Inflamações e fibroses no tecido pulmonar intersticial (pneumonia intersticial, fibrose pulmonar).

Dependendo da gravidade das alterações pulmonares pode ocorrer a insuficiência respiratória parcial ou global.
1. Insuficiência parcial: através de hiperventilação (respiração acelerada) se mantém a pressão parcial normal do oxigênio na circulação sanguínea; com isso cai a pressão parcial de CO2.
2. Insuficiência global: a pressão parcial sangüínea de oxigênio está diminuída, e de CO2 está aumentada

Na Fibrose Cística a quantidade de água da secreção brônquica é diminuída desde o nascimento e torna-se espessa, aderindo mais às paredes brônquicas. A limpeza brônquica fica dificultada, tendo como consequência as sucessivas infecções do trato respiratório.

Além disso, encontramos frequentemente na Fibrose Cística pacientes com hipersensibilidade brônquica, que leva ao edema das mucosas e espasmo da musculatura lisa dos brônquios (bronco-constrição, bronco-espasmo). Ambos os fatores são acompanhados de impedimentos mecânicos do transporte da secreção.

Estas alterações das vias respiratórias descritas influenciam o estado do paciente com FC e sua aparência externa mais cedo ou mais tarde. O que mais chama a atenção é a dilatação do tórax no início que se encontra em hiperinsuflação passageira e vai se fixando nesta posição. O esterno se abaúla para frente, o diafragma torna-se mais achatado devido à constante tensão e por isso, o abdome se contrai .Resultam alterações torácicas típicas (cifose, tórax em forma de barril).

A insuficiência respiratória crescente leva à respiração acelerada (taquipnéia) e dificultada (dispnéia), como também ao desenvolvimento de sinais de falta de oxigênio, como unhas em forma convexa e dedos e artelhos em martelo, às vezes mostra sinais de cianoses.

Em nível de Pâncreas
As secreções espessas bloqueiam os conductos pancreáticos e produzem dilatações quísticas. Produzem-se câmbios degenerativos e fibróticos no pâncreas e as enzimas pancreáticas essenciais (tripsina, amilase e lipase) são incapazes de participar na absorção e digestão de alimentos.

Em nível de Sistema Biliar
O bloqueio biliar e a fibrose são frequentes e “avançam” de forma progressiva para produzir um tipo de cirrose biliar. A infecção hepática é extensa e pode ocorrer também hipertensão “portal” e “esplenomegalia”. A “ictenicia” pode ser uma evidência de obstrução da vesícula biliar.

Em nível das glândulas não produtoras de muco
As secreções das glândulas salivares e sudoríparas têm uns níveis anormalmente altos de sódio e cloro.

Fonte: http://www.fibrosecistica.com